Syndrome de Marfan, Syndrome de Gilles de la Tourette, Ostéogenèse Imparfaite… Autant de maladies qui n’évoquent pas grand chose mais qui pour des milliers de malades sont synonymes de bataille au quotidien…
Définition
La Communauté européenne qualifie de ‘rares’ les maladies touchant moins d’un cas sur 2000 habitants.
On parle de ‘maladies orphelines’ pour souligner le déficit d’intérêt ou de prise en compte qui entoure ces pathologies. Méconnues du fait de leur rareté, leur prise en charge sanitaire et sociale reste souvent aléatoire et la recherche s’en désintéresse du fait du faible débouché commercial qu’elles offrent. Ces maladies peuvent se révéler aux différents âges de la vie.
Combien
Combien existe-t-il de ‘maladies orphelines’ ?
En 1995, l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) a recensé 5 000 maladies rares. Aujourd’hui, les scientifiques considèrent qu’il existerait de 6 000 à 8 000 maladies rares. L’état de la connaissance à leur sujet est très variable : celle-ci n’a permis d’établir un lien entre une mutation spécifique et une maladie particulière que pour un millier d’entre elles.
Combien de personnes sont atteintes ?
Des études nord-américaines menées par les associations NORD (National Organisation for Rare Disorders, association nationale des maladies rares) et CORD (Canadian Organisation for Rare Disorders, association canadienne des maladies rares) ont évalué le nombre total de personnes concernées par ces maladies à 8 % de la population américaine et 10 % de la population canadienne.
Ces données ont été étendues à la population européenne. Ainsi, l’EAGS évalue le nombre de personnes concernées en Europe entre 25 et 30 millions et 4 millions en France (données confirmées par une étude française du Conseil Economique et Social publiée en octobre 2001).
Au quotidien
Les conséquences d’une maladie orpheline sont lourdes pour les familles qui doivent faire face à de nombreuses difficultés :
- L’épreuve psychologique : au choc du diagnostic, s’ajoute l’angoisse de la maladie et de ses évolutions.
- L’organisation des soins : recherche d’un centre de soins spécialisé…
- L’organisation pratique de la vie quotidienne : aménagement du temps de travail, du logement…
- Les démarches socio-administratives : prises en charge possibles, reconnaissance du statut de personne handicapée, démarches de tutelle…
- L’intégration sociale : aide à domicile, scolarité, loisirs…
- L’organisation des soins : recherche d’un centre de soins spécialisé…
Aller plus loin
Fédération des Maladies Orphelines
Les informations ci-dessus sont issues du site de la Fédération des Maladies Orphelines, reconnue d’utilité publique qui lutte contre toutes les maladies rares.
